人類学者と遺伝子学者のグループは、デニソワ人のMUC19遺伝子変異に関する研究を行っており、現在の人間社会におけるこの変異の分布と構造を探求しています。
この変異は、数万年前に地球上から姿を消したデニソワ人の骨から採取されたDNAに最初に見つかりました。
デニソワ人の化石はシベリアの洞窟やアジアの遺跡で発見されています。
MUC19遺伝子は、唾液や粘液中のゼリー状物質をコードしています。
この遺伝子は、感染からの防御における役割を持つと考えられていますが、デニソワ人の変異を持つ人々におけるその機能の違いはまだ不明です。
興味深いことに、この遺伝子変異は、デニソワ人と今は絶滅したネアンデルタール人との間で伝承されていました。
交雑が、デニソワ人のMUC19遺伝子をネアンデルタール人から古代の現人類に伝えました。
ほとんどの人々は、アフリカ系以外の人々は、遺伝子のわずかな割合としてネアンデルタール人やデニソワ人の遺伝子を持っています。
最近の研究では、デニソワ人のMUC19変異が古代の先住民アメリカ人の遺伝子を持つ人々の間でより頻繁に見られることがわかりました。
たとえば、メキシコ系の人々のうち3人に1人がこの変異を持っている可能性があります。
対照的に、アジア系の人々のうち1人に100人がこの変異を持つと推定されています。
これらの研究結果およびその可能な影響の分析は、8月21日に『Science』に発表されました。
アメリカ大陸への人間の出現については、約15,000年前から20,000年前の間に、アジア大陸から北アメリカに移住した初期の人間がいたという広く受け入れられている理論があります。
それは、現在のシベリアとアラスカの間にできたベリン地峡を通じて行われました。
研究者たちは、デニソワ人のMUC19変異を持つ先史時代の人々がアメリカでの過酷な生活条件に対してより耐性があったのではないかと考えました。
原因としては、異なる病原体、新しいアレルゲン、未知の食糧源への曝露などが考えられます。
何らかの選択的な力があったため、デニソワ人のMUC19変異を持つことが、古代先住民アメリカ人やその子孫にとって利益になったと考えられます。
このため、古代の先住民アメリカ人の子孫に伝わる可能性が高くなりました。
ブラウン大学のエミリア・ウエルタ・サンチェス教授による以前の研究では、デニソワ人の遺伝子が人類のゲノムに存在することで、異なる環境における適応を促進している可能性が示唆されています。
「私たちのプロジェクトの貢献は、MUC19変異におけるタンデムリピートの拡張を特定することでした」と、ワシントン大学の医学部医学遺伝学部のポール・N・バルドマニス准教授は述べました。
タンデムリピートとは、同じDNA配列の隣接する複数のコピーが含まれるゲノムの領域です。
バルドマニス研究室が検出したタンデムリピートの拡張により、このデニソワ人のMUC19遺伝子のコーディングエクソンが12,000ヌクレオチド以上も長くなりました。
コーディングエクソンとは、タンパク質生成に必要な情報が含まれているDNAの部位を指します。
「この拡張により、コーディングエクソンの長さが2倍以上になりました」とバルドマニスは述べています。
「この拡張は、先住民アメリカ人におけるデニソワ人変異の頻度の増加に機能的な説明を提供する可能性があります。」
コーディングエクソンの拡張は、遺伝子の活性に様々な影響を及ぼすことがあります。
たとえば、生成されるタンパク質の特性を変えることが考えられます。
「現在までに確認されているほとんどのタンデムリピート拡張は、筋萎縮性側索硬化症やハンチントン病など、壊滅的な神経変性疾患を引き起こします」とバルドマニスは付け加えました。
「これは、人体に利益をもたらす最初のタンデムリピート拡張の一例です。」
この遺伝子の活性における変化と、その進化の歴史に関する詳細は、今後の研究でまだ明らかにされていない部分です。
このデニソワ人の変異が古代の先住民アメリカ人にどのように特定の選択的優位性を提供したのかを理解する手助けとなるかもしれません。
今回のプロジェクトの主著者は、コロラド大学人類学部のフェルナンド・A・ビジャネアと、ブラウン大学生態学、進化生物学部のデビッド・ピーデです。
本プロジェクトは、リーキー基金、国立衛生研究所、アルフレッド・P・スローン基金、ブラバトニックファミリー大学院生物学と医学奨学金、ブラウン大学生物データ科学における大学院生予備訓練プログラム、バロウズ・ウェルカム基金の科学関連インターフェースキャリア賞、ヒューマンフロンティア科学プログラムの支援を受けました。
画像の出所：newsroom