ヒューマンジェノームプロジェクト以来、ユタ大学医療センターは人間の遺伝学におけるリーダーとしての地位を築いてきました。
ユタ大学の研究者たちは、病気の遺伝的原因を明らかにし、患者ごとに最良のケアを提供するための精密医療戦略を開発し、ユタ州独自のデータベースを活用して人間の生物学の基本的側面を明らかにしてきました。
今日、研究と技術の進歩により、遺伝医療は以前は手の届かない問題に対する実現可能な解決策となりつつあります。
それは、希少疾患の迅速な診断から複雑な人間の特性の理解に至るまで、多岐にわたります。
2025年ゲノム医療シンポジウムでは、ユタ大学医療センターのゲノム医療センターと、プライマリー小児病院の個別化医療センターが共に研究戦略を共有し、成功を祝い、新しい協力関係を築いて遺伝医療を進める様子が見られました。
重大な病気にかかっている乳児にとって、早期診断は重要です。
できるだけ早く診断に至ることで、医師は最良のケアを提供し、親は子供がなぜ病気なのかの情報を得ることができます。
ここで、迅速な全ゲノムシーケンシングと分析は、診断までのプロセスを加速し、より良い治療を提供する可能性があります。
この日の講演者のいくつかは、病気の子供たちに診断を下すための全ゲノムシーケンシングの利用について焦点を当て、複数のプロジェクトからのハードルと成功例を発表しました。
CGCの遺伝カウンセラーであるブリアナ・ソーヤーは、ユタ大学医療センターとインターマウンテン医療による心臓センター心臓遺伝学プログラムで、小児ICUでの孤立性先天性心疾患を持つ乳児への全ゲノムシーケンシング提供の有用性を説明しました。
彼女は、迅速な全ゲノムシーケンシングによって、従来使用されていた限られた遺伝分析と同様のコストとターンアラウンドタイムで、見逃される可能性のある診断を提供できると強調しました。
ユタ大学医療センターの小児科学助教授でありインターマウンテン医療の遺伝カウンセラーであるレイチェル・パームクイストは、マウンテンウェスト全域で全ゲノムシーケンシングを必要とする全ての子供に拡大するためのプロジェクト「プライマリー小児病院のジェン・キッズ」を発表しました。
2024年9月に登録が開始されて以来、プログラムは700件以上の紹介を受けています。
ユタ大学医療センターの人間遺伝学のポストドクトラル研究者であるベネット・ピーターソンは、全ゲノムシーケンシングから利益を得る可能性が最も高い新生児を迅速に識別する方法に焦点を当てて、必要な患者が見逃されないようにするプログラムを開発しました。
彼が開発したプログラムは、クリニックのメモを分析し、乳児が全ゲノムスクリーニングから利益を得る可能性を迅速に判断し、患者がより早く検査を受けられるようにし、医療提供者の負担を軽減します。
他の研究者たちは、予測や治療が困難な心理的状態の遺伝的基盤に焦点を当てました。
複雑な行動でさえ、遺伝学の影響を受けることがあり、その生物学的基礎を解き明かすことで、より良い予防と治療が可能になるでしょう。
心理学の准教授であるアドリアン・ローテンフルは、彼の研究室が果物のハエを用いて依存症という人間の驚くべき現象を研究していることを発表しました。
ハエと人間は、物質乱用に関与する多くの遺伝子を共有しています。
人間のように、ハエもアルコールなどの物質に依存し、最終的には耐性と依存を引き起こすことがあります。
ローテンフルは、ハエの短い寿命を利用して、依存症の生物学をより早く解明しています。
ユタ大学のハンツマン精神健康研究所のヒラリー・クーン教授は、健康記録とDNAサンプルの情報を統合して、自殺のリスク要因を調査していることについて報告しました。
単一の条件が人を高リスクにするわけではありません。
自殺行動の歴史がある人（自殺死亡者の約半数）にとって、神経精神的な状態が強いリスク要因です。
自殺行動の歴史がない人にとって、クーンは炎症や慢性疼痛に関連する身体的健康状態が強いリスク要因であることを発見しました。
他の研究者たちは、幼少期以降に発症する疾患に対する個別化医療を導くための遺伝情報の利用に焦点を当てました。
病院で小児脳腫瘍を単一細胞レベルで分析しているサム・チェシエイは、それぞれの患者に対し、腫瘍の独自の遺伝的弱点を特定し、がん治療薬のパネルを腫瘍細胞に曝露させ、どの抗がん剤が最も効果的かを特定することを目指しています。
次のステップは、AIを薬の選択プロセスに組み込むことで、分析をスケールアップすることです。
インターマウンテン医療の免疫エフェクター細胞治療のディレクターであり腫瘍研究の暫定医学ディレクターであるブラッドリー・ハンターは、CAR-T療法による自己免疫疾患治療プログラムの初期結果を説明しました。
これは、免疫系の一部を利用して別の部分を治療する方法です。
彼は、この療法がループスや他の自己免疫疾患に対して、「非常に印象的な」結果を示していると述べました。
この日の講演を通じて、拡大する新しいツールや戦略を駆使して、すべての患者に最適な治療法を見つけるために急速に進化している分野の様子が見て取れました。
アンジェロ・ジャルディーノは、同僚に対する閉会の挨拶で、シンポジウムの興奮をまとめました。
「あなた方の行っている仕事は本当に刺激的です。」と彼は言いました。「あなた方は、医療が進むべき方向の最前線にいます。
私たちが直面している多くの課題がありますが、私たちはその課題に立ち向かう準備ができています。」
画像の出所：uofuhealth