カリフォルニアからの家族、テイラー一家は、彼らの新生児カールの症状を診断するために医師たちとで奮闘しています。
新生児集中治療室（NICU）では、一日一日が重要です。診断や治療の遅れは、将来にわたる深刻な影響を及ぼす可能性があります。
カールの誕生から二日後、テイラー一家は、ユタ州のNeoSeqプロジェクトの遺伝学者および神経学者に連絡を受けました。このプロジェクトは、新生児集中治療室の患者に対して、迅速な全遺伝子配列解析を用いて診断をつけることを目的としています。
まず、研究チームはカールの全遺伝子を配列解析しました。これは60億のDNA文字を含み、数百万に及ぶ遺伝的変化を含んでいます。
次に、彼らは高度な計算方法を使用して、どの変化がカールの状態に関係しているかを特定しました。この研究の視点からのDNA解析により、科学者たちは大規模なデータ解析ソフトウェアを利用することができ、これらのソフトウェアの多くはユタ州大学で開発されました。
2週間以内に、NeoSeqチームはテイラー一家に対して彼らの答えを絞り込みました。カールは、骨格筋機能に重要な遺伝子であるネブリンの変化を持っており、これが重篤な筋肉疾患であるねじれ棒筋症を引き起こすことが明らかになりました。
これは大変な一日でした。ねじれ棒筋症には知られた治療法がなく、カールの重度の症例は彼の能力を制限し、生命を大幅に短縮する可能性があります。
しかし、テイラー一家にとって、答えを得ることは依然として価値があります。「彼らが私たちの味方であることを知るのは素晴らしい感覚です。NeoSeqがなければ、私たちは多くの時間やお金を浪費していたでしょう。」とカールの父、ベン・テイラーは語ります。彼はさらに、「検査は私たちにとって無料でした。彼らはデータを分析するスーパコンピュータへのアクセスを持ち、どの変異が状態に寄与した可能性があるのかを特定してくれました。」と言います。
遺伝的診断を見つけることは、世界中の希少疾患を持つ人々とのつながりを築く手助けにもなります。診断を受けた家族は、同じ境遇の人々と出会い、支援ネットワークや経験を共有することができます。
世界中の医師たちが希少疾患に関する知識を共有し、それを管理するための新しい方法を見つけることができます。「私たちは、これまで人間の疾患を引き起こすことが知られていなかった遺伝子の変異を発見することも珍しくありません。」とNeoSeqの医療遺伝学者ブライアン・シャヨータは語ります。
2020年1月に設立されたNeoSeqチームは、60家族以上と協力し、人間の疾患の根本原因を見つけ出し、新たな治療法の基盤を築き、各患者に特化したケアを提供するための支援を行っています。ネオシークのシニアサイエンティスト、バリー・ムーアは、チームの目標は患者ケアの向上を図るための情報を発見することだと述べています。
「患者の疾患の遺伝的原因を知ることで、家族や医師は患者が参加できる研究を特定し、同じ遺伝的診断を持つ他の人々とつながり、この領域の研究進展を追うことができます」とムーアは言います。「知ることは、未来への希望の扉を開きます。」
画像の出所：uofuhealth